范可尼贫血FANCM蛋白研究新进展

• 作者: 张济舟
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼贫血 FANCM蛋白 DNA交联剂
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 57-61
• 分类号: R556
• 字数: 5092字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2012.01.017

摘要

范可尼贫血(FA)为一常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,其病理机制与临床表现呈现高度异质性.迄今已发现14种FA互补群(亦即FA亚型),其中FANCM蛋白及其编码基因在FA通路表现出特殊病理生理效应,如募集FA核心复合物、ATRP激酶复合物及BS复合物至复制叉阻滞处,以保护细胞免于DNA交联剂损伤.深入研究FANCM蛋白及其编码基因有助于进一步阐明其在FA通路中的功能,以及与其他DNA稳定维护通路间的联系,并可能为FA治疗提供理论依据.