成人原发性噬血细胞综合征一例报告及文献复习

• 作者: 王旖旎 王昭 王晓琳
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性 成年人 穿孔素
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 291-293
• 分类号: R361.3
• 字数: 2586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.04.009

摘要

目的 探讨成人原发性噬血细胞综合征(HPS)的诊断要点、成人患者基因表型特点与疾病发生的关系.方法 对1例根据HLH-2004诊断标准确诊的成人HPS患者临床特点进行分析,并采用聚合酶链反应检测穿孔素基因(PRF1)、STX11、UNC13D、SH2D1A和RAB27A基因序列并探讨其发病机制.结果 确诊病例为48岁男性患者,表现为反复发热、全血细胞减少伴淋巴结肿大,骨髓中存在噬血现象、血清铁蛋白升高(2000μg/L)、NK细胞活性下降(20.13%)、可溶性CD25升高(1227.7万U/L),根据HLH-2004诊断标准确诊为HPS.患者存在病毒感染,未找到其他可能引起HPS的疾病,予抗病毒治疗效果不佳.最终经基因测序证实为PRF1基因突变的原发性HPS.结论 原发性HPS虽多见于婴幼儿,但青少年及成年仍有发病可能,对病情反复发作、原发病不明的患者进行基因筛查十分必要.分子遗传学改变是鉴别原发性和获得性HPS的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王昭	首都医科大学附属北京友谊医院血液科	170	758	13.0	20.0
2	王晓琳	首都医科大学附属北京友谊医院血液科	16	85	6.0	8.0
3	王旖旎	首都医科大学附属北京友谊医院血液科	81	392	10.0	17.0