高通量测序技术检测肥厚型心肌病致病基因研究

• 作者: 卜丽萍 周京敏 孙爱军 王聪 葛均波 钱菊英
• 来源期刊: 内科理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 突变 高通量测序
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 361-365
• 页数: 5页
• 分类号: R542.2
• 字数: 3542字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6087.2012.05.010

摘要

目的:利用高通量测序技术对肥厚型心肌病(HCM)患者进行基因筛查,并与临床表型相对照,以期对临床诊治HCM提供参考依据.方法:对19例门诊HCM患者进行高通量测序,检测其突变类型并收集临床资料.结果:19例患者中有9例发现基因突变,除2例患者为单磷酸腺苷(AMP)激活蛋白激酶γ2调节亚基(PRKAG2)突变外,大部分基因突变为肌节蛋白基因突变.此外,检测出2例双基因突变患者,涉及PRKAG2与肌球蛋结合蛋白C(MYBPC3)、MYBPC3与 β-重链肌球蛋白(MYH7)双基因突变.基因突变的检出率为47％. MYH7基因突变患者发病年龄相对较轻,心肌肥厚程度较重,2例PRKAG2基因突变患者均有不同程度的心肌肥厚和传导阻滞的表观.结论:高通量测序技术准确、高效,对于HCM致病基因的检测阳性率高,与临床表型相对照,对于HCM的发生、发展以及转归提供了有利的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛均波	复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所	525	3600	25.0	45.0
2	周京敏	复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所	62	393	12.0	17.0
3	王聪	复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所	14	93	5.0	9.0
4	孙爱军	复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所	45	177	7.0	11.0
5	钱菊英	复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所	116	544	12.0	20.0
6	卜丽萍	复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所	11	26	4.0	5.0