SCN5A基因变异与左心室肌致密化不全心力衰竭相关性研究

• 作者: 于宪一 单丽沈 市田蕗子 邢艳琳
• 来源期刊: 东南大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 左心室肌致密化不全 SCN5A基因变异 心力衰竭
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 82-89
• 分类号: R-33|R742.1
• 字数: 3915字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6264.2012.01.019

摘要

目的:分析左心室肌致密化不全(LVNC)并发心力衰竭者心脏钠通道alpha亚单位SCN5A基因变异情况,探讨该基因与LVNC心力衰竭的关系.方法:从62例LVNC的先证者外周血中提取DNA,并行SCN5A基因的DNA序列分析来检测该基因的变异.结果:共发现了7种变异,分别是rs6599230:G>A、c.453C>T、c.1141-3C>A、rs1805124:A>G(p.H558R)、rs1805125:C>T(p.P1090L)、c.3996C>T-和rs1805126:T>C.合并有心力衰竭者SCN5A基因的变异率(53%)高于无心力衰竭者(4%),差异有统计学意义(P=0.000 2).结论:SCN5A基因变异与LVNC并发心力衰竭有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于宪一	中国医科大学盛京医院儿科	45	203	9.0	13.0
2	单丽沈	中国医科大学盛京医院儿科	27	198	7.0	14.0
3	邢艳琳	中国医科大学盛京医院儿科	14	55	4.0	7.0