男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的诊治分析

• 作者: 刘卓 刘继红 叶章群 张世林 杨为民 王少刚 王涛 转黎 陈瑞宝
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卡尔曼综合征 低促性腺激素性腺功能减退症 促性腺激素释放激素
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 228-231
• 分类号: R69
• 字数: 3761字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2012.03.021

摘要

目的 探讨男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症( idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点及诊治效果. 方法 回顾性分析2004年12月至2010年8月收治男性IHH患者92例资料,患者年龄(21.0±3.2)岁.伴有嗅觉减退或缺失(卡尔曼综合征,KS)52例,表现为部分青春期发育47例,无明显青春期发育45例,男性乳腺发育3例,单侧隐睾15例,双侧隐睾5例.92例染色体核型均为46,XY.血清甲状腺、肾上腺功能及糖脂代谢检测正常；92例患者血清黄体生成素(0.7±0.3)U/L,卵泡刺激素(0.8±0.4)U/L,睾酮(0.8±0.1)nmol/L,均低于正常值；6例行骨龄测定5例落后于实际年龄1～5年；头颅MRI检查显示52例KS患者均存在嗅球或嗅沟缺失或发育不良；92例患者均无下丘脑-垂体区占位性器质性病变.分别行绒毛膜促性腺激素(HCG,2000 U肌内注射,1周2次)加或不加雄激素(十一酸睾酮40 mg口服,2次/d)替代疗法,疗程1～5年,每3～6个月随访1次. 结果 92例治疗后均有明显的第二性征发育,性功能改善,治疗后血清睾酮水平为(11.0±0.8)nmol/L,与治疗前比较差异有统计学意义(P＜0.05).3例结婚,性功能评价正常,1例生育. 结论 根据第二性征发育异常患者合并的各种先天异常、病史、体格检查、染色体核型分析、性激素水平、MRI等可进行IHH的诊断与鉴别诊断,雄激素与HCG替代疗法是治疗该病的有效方法.