致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征

• 作者: 卢祖能 吕成 吴旭 彭彬 杨真真 陈新山
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 失眠症,致死性家族性 猝死 朊病毒 突变
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 570-574
• 分类号: R749.71
• 字数: 4920字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.08.006

摘要

目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以丘脑为重；患者及其1名亲属PRNP检测分析显示D178N基因突变,并与129位甲硫氨酸等位基因连锁.结论 FFI患者可表现为猝死,可有突出的精神症状；无症状携带者可出现相应基因突变；提供尸检和脑组织病理资料有助于进一步认识本病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈新山	华中科技大学同济医学院法医病理学教研室	112	374	10.0	13.0
2	卢祖能	武汉大学人民医院神经内科	211	849	13.0	19.0
3	彭彬	武汉大学人民医院神经内科	142	988	16.0	21.0
4	杨真真	华中科技大学同济医学院法医病理学教研室	4	6	1.0	2.0
5	吴旭	武汉大学人民医院神经内科	28	128	5.0	11.0
6	吕成	华中科技大学同济医学院法医病理学教研室	3	8	2.0	2.0