平滑肌收缩功能障碍通路上的基因多态性与主动脉夹层的关系

• 作者: 余细勇 罗建方 钟诗龙 黎明
• 来源期刊: 岭南心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 主动脉疾病 多态性 单核苷酸 平滑肌
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 262-265,312
• 分类号: R543.1
• 字数: 3574字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9688.2012.03.016

摘要

目的 分析在平滑肌收缩功能障碍通路上MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2基因多态性与主动脉夹层发病的相关性,探讨遗传因素对主动脉夹层发病的影响.方法 从主动脉夹层患者(107例)及对照组(110例)外周血单核细胞提取基因组DNA,并利用已发表的文献资料以及最小等位基因频率(MAF≥10％)对MYH11、MMP9、FBLN5和TGFBR2的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了选择.最后,通过基于单碱基引物延伸原理的Multiplex SNaPshot SNP分型技术对所有的DNA样本进行SNPs基因型检测.结果 主动脉夹层组及对照组MYH11基因rs1050111C＞T纯合子表型(CC)的频率高于rs1050111C＞T杂合子(CT)频率,差异有统计学意义(88.7％ vs.11.3％,P＜0.05;77.3％ vs.22.7％,P＜0.05).T等位基因的比值比(odds ratio,OR)为2.137,95％可信区间(confidence interval,CI)为1.044-4.372:CT/TT等位基因的OR为2.304,95％CI为1.09-4.869.Stanford A型及B型的主动脉夹层患者中MMP9基因rs117577G ＞A的GG基因型的频率显著高于GA/AA基因型频率,差异有统计学意义(52.4％ vs.47.6％,P＜0.05;78.9％ vs.21.1％,P＜0.05).A等位基因的OR为2.088,95％CI为0.992～4.396;GA/AA等位基因的OR值为2.262,95％CI为1.153 ～4.437.结论 rs1050111C＞T可能是主动脉夹层发病的遗传易感因素;rs117577G ＞A可能是主动脉夹层Stanford A型的遗传易感因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余细勇	广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心	8	16	2.0	4.0
2	黎明		7	2	1.0	1.0
3	钟诗龙	广东省医学科学院广东省人民医院医学研究中心	5	24	2.0	4.0
4	罗建方	广东省医学科学院广东省人民医院广东省心血管病研究所	3	0	0.0	0.0