伴有inv(16)重排的儿童急性髓系白血病的临床与实验研究

• 作者: 丁云芳 何亚香 季正华 徐俊 杨乃超 王红英 胡绍燕 薛永权 邵雪君 黄益萍
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,髓样 染色体倒位 原位杂交,荧光 预后
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 593-597
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.08.008

摘要

目的 回顾性分析inv(16)儿童急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特点.方法 采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β(CBFβ)对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(M4EO)或形态学上无M4EO特征但经逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重RT-PCR)证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11( MYH11)融合基因的AML和核型伴有8三体的M4患儿进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测,并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT-PCR相联系和比较.结果 D-FISH揭示除2例伴8-三体的AML外,其余13例AML包括M4E0 12例和M2a 1例,均提示有CBFβ基因断裂,其平均阳性细胞检出率为55.2％(37.0％～86.0％).D-FISH阳性病例RT-PCR也检出CBFβ-MYH11融合转录本.免疫表型检测均有髓系抗原CD13和CD33表达,但不伴有淋系抗原表达.G显带核型分析检出10例有inv(16),其中2例同时有8和22三体,1例只伴有22三体.R带分析仅检出5例有inv(16).本组inv(16) AML的预后总体良好,治疗后完全缓解(CR)率达81.8％,中位生存期11个月,其中8例尚在CR中,但1例同时伴有+8和+22者CR后8个月出现复发和核型演变,并迅即死亡.结论 inv(16) AML是急性白血病中1种独特亚型,大多数有M4EO特征,总体预后良好,但同时伴有+8、+22,特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观.在inv(16)的检测方面,G显带技术明显优于R带；D-FISH结合RT-PCR则更为敏感可靠.