Schwartz-Jampel综合征四例分析

• 作者: 吕俊兰 吴沪生 张珅
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨软骨发育不良 肌强直 Schwartz-Jampel综合征
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 231-234
• 分类号: R4
• 字数: 3440字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.03.020

摘要

目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男性,起病年龄6个月至1岁3个月,平均10个月,均为隐匿起病,就诊年龄2岁2个月至10岁,平均5岁11个月.身高位于同年龄同性别儿童第3百分位数值以下,面部表情僵硬、口唇前撅、张口困难,睑裂狭小、四肢僵硬.辅助检查:肌酸激酶229 ～1039 U/L(正常值＜200 U/L),肌酸激酶同工酶30 ～ 45 U/L(正常值＜25 U/L),乳酸脱氢酶455 ～716 U/L(正常值＜240 U/L).肌电图可见强直电位,影像学可见骨骼畸形,2例患儿肌肉活组织病理检查提示Ⅰ型肌纤维大小不规则,比例失调.4例患儿均予口服B族维生素对症治疗及康复训练,给予其中1例卡马西平口服,四肢肌肉僵硬及睑肌痉挛均有好转.结论 Schwartz-Jampel综合征以特殊面容、骨骼畸形、肌强直、身材矮小为主要临床表现,血清肌酶升高,肌电图强直电位.部分患儿卡马西平治疗有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴沪生	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	40	140	7.0	9.0
2	吕俊兰	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	36	126	7.0	10.0
3	张珅	首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心	4	6	1.0	2.0