尿道下裂的MAMLD1基因研究

• 作者: 孙平 徐卯升 徐国峰 杨涛 林厚维 耿红全 钱晨
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿道下裂 基因 研究
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 106-108,111
• 分类号: R726
• 字数: 2547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2012.02.009

摘要

目的 分析尿道下裂患儿MAMLD1基因突变的比例,探讨该基因在尿道下裂发病中的作用.方法 收集100例单纯尿道下裂患者进行MAMLD1基因检测,为实验组,随机选取健康人群来源的200条X染色体为对照组.直接测序检测MAMLD1基因编码区外显子的序列.结果 发现2个位点碱基改变(c.1699C ＞T,c.1985A＞G),其中c.1985A＞G为已报道的SNP;c.1699C ＞T未报道过,通过Fisher精确概率法比较正常和尿道下裂患者中出现的频率,结果无统计学意义(P=0.625).结论 MAMLD1基因不是我国单纯尿道下裂发生的热点基因.c.1699C＞T是MAMLD1基因新发现的SNP.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐卯升	上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科	17	58	5.0	7.0
2	耿红全		30	86	6.0	7.0
3	林厚维	上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科	10	64	3.0	8.0
4	杨涛	上海交通大学医学院附属新华医院聋病分子学研究中心	57	387	10.0	17.0
5	钱晨	上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科	12	58	3.0	7.0
6	孙平	上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科	10	13	3.0	3.0
7	徐国峰	上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科	1	2	1.0	1.0