尿道下裂患者SOX9基因突变的研究

• 作者: 冯国平 季滢 徐家杰 李强 李森恺 沈岩 滕利 王艳萍 范巨峰 靳小雷
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 尿道下裂 SOX9基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 238-239
• 页数: 2页
• 分类号: R695
• 字数: 1515字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2008.02.032

摘要

目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用.方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列.结果:在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位点的突变.只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNP A/C,经分析没有统计学意义.结论:SOX9基因在性别分化的初期起作用,其变异直接影响性别取向,结果导致两性畸形或性反转,而非单纯性尿道下裂.