一新型SOX9基因致病性突变:R178L(G→T)

• 作者: 周钢 朱敏 胡维新 袁灿 谢慎思
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 生物学
• 关键词: 广泛性先天发育不良 46,XY性反转女性 SOX9基因
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 122-125
• 页数: 4页
• 分类号: Q754|Q755
• 字数: 2565字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2004.02.006

摘要

人SOX9基因同时参与胚胎骨骼形成和睾丸发育调控.对一例多发畸形的早产女性胎儿进行SRY基因扩增和SOX9基因突变分析,发现其具有男性特异性SRY基因,且SOX9基因发生R178L(G→T)的突变,提示该病例为SOX9基因突变导致的广泛性先天发育不良合并常染色体男→女性性反转.该突变此前未见报道,这也是中国人群中首次报道致病性SOX9基因突变.