CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性

• 作者: 刘培燕 刘红波 姜红堃 孙开来 邱广蓉
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 法洛四联症 CASP3基因 多态性
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 856-858
• 分类号: R725.4
• 字数: 2371字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.11.019

摘要

目的 探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性.方法 选择TOF患儿112例(TOF组).男69例,女43例；年龄(4.27±1.93)岁.同时选取200名健康体检儿童为健康对照组.男102例,女98例；年龄(5.68±2.17)岁.采用病例对照研究,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)进行CASP3基因R101H位点(NCBI SNP ID:rs146285839)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较不同基因型与TOF患病风险的关系.应用SPSS 15.0软件进行统计学分析.结果 在312例样本中,CASP3基因R101H多态位点存在C/T多态.R101H多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(x2=9.752,P=0.008),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在统计学差异(x2=11.682,P=0.001),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.854,95％ CI1.298 ～ 2.647).结论 CASP3基因R101H多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,CASP3基因可能是TOF的遗传易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜红堃	中国医科大学附属第一临床医院儿科	55	140	6.0	8.0
2	刘红波	中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室	43	493	12.0	21.0
3	孙开来	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
4	邱广蓉	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	34	176	8.0	12.0
5	刘培燕	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	7	108	3.0	7.0