门肺高压症患者骨成形蛋白Ⅱ型受体基因的表达

• 作者: 吴志勇 孙勇伟 孙杰 张军峰 花荣
• 来源期刊: 肝胆胰外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 门肺高压症 骨成形蛋白Ⅱ型受体基因 转移生长因子超家族 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 381-385
• 分类号: R657
• 字数: 4291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1954.2012.05.009

摘要

目的 研究门肺高压症(PPHTN)患者骨成形蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因的表达.方法 确定BMPR2基因13个外显子有效编码序列,使用Premier Primer 5.0和Oligo 6软件设计每个外显子的正、反向测序引物.对4例PPHTN患者、5例门静脉高压症(PHT)对照患者和5例正常对照者的外周血中BMPR2基因的外显子进行PCR扩增和直接测序.结果 1例正常人BMPR2基因的第9号外显子第1149 bp发生G→A的杂合变异,使第383个密码子由编码甲硫氨酸的ATG变成编码异亮氨酸的ATA(M383I),但BMPR2蛋白质的功能似乎未受影响.此位点不属于目前已知的人类BMPR2基因342个单核苷酸多态性位点之一.其余13例检测结果均正常.结论 PPHTN患者BMPR2基因的外显子编码序列没有发现异常,BMPR2基因的第9号外显子第1 149 bp可能是汉族人的一个新的编码区单核苷酸多态性位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴志勇	上海交通大学医学院附属仁济医院普外科	146	831	16.0	20.0
2	孙杰	上海市闸北区市北医院普外科	6	24	3.0	4.0
3	张军峰	上海交通大学医学院附属仁济医院普外科	15	80	4.0	8.0
4	孙勇伟	上海交通大学医学院附属仁济医院普外科	60	271	8.0	14.0
5	花荣	上海交通大学医学院附属仁济医院普外科	40	160	6.0	11.0