孤独症患儿1例遗传学分析

• 作者: 何玺玉 杨尧 王春枝 王芳
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 遗传机制 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 893-895,910
• 分类号: R749.94
• 语种: 中文

摘要

[目的] 利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制. [方法] 利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、SNP(single nucleotide polymorphism)微阵列基因芯片、短串联重复序列(short tanderm repeat,STR)分析. [结果] 患者是5岁女童,表现有孤独症和智力障碍,染色体核型分析发现9号染色体易位与11号染色体形成新的假双着丝粒染色体.MLPA分析显示9号染色体亚端粒缺失,利用SNP微阵列基因芯片进一步分析发现,存在9p24.3 to 9p23区域缺失,同时还存在9p23 to 9p21.2区域重复,核型描述为45,XX,psu dic( 11；9)(p15；p24). [结论] 9号染色体短臂关键区域基因拷贝数的重复或缺失与孤独症、智力障碍密切相关.基因芯片技术是研究孤独症遗传机制有力工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王芳	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心	36	193	8.0	13.0
2	何玺玉	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心	36	77	5.0	7.0
3	杨尧	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心	11	27	3.0	4.0
4	王春枝	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心	22	56	5.0	5.0