中国人类遗传多样性研究进展

• 作者: 杨昭庆 禇嘉祐
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 人类遗传多样性 遗传标记 基因组 易感基因 中华民族
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1351-1364
• 分类号: Q987
• 字数: 16757字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.01351

摘要

人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与 遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具.中国具有世界 1/5 的人口,有 56 个民族和丰富的 遗传多样性资源.经过几十年的努力,中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料,部分成果已经达到国际 先进水平.文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA 遗传标记在我国人类遗传多样性研 究中的应用,线粒体 DNA、Y 染色体 DNA 和 HLA 标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和 迁移等研究中的应用,以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及 全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展.