先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究

• 作者: 丰慧根 刘治佑 孟丽 常明秀 张金枝 李聪敏 王凤羽 王玉伟 马林先
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 22q11 微缺失 MLPA
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 109-113
• 分类号: R725.4
• 字数: 3147字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2012.02

摘要

目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD) 22q11微缺失的可行性.方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测.结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33％,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例.此外,还检测出1例22q11重复,占0.83％,其表型为肺动脉狭窄.结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丰慧根	新乡医学院生命科学技术系	75	167	6.0	8.0
2	王凤羽	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省出生缺陷干预技术研究重点实验室	16	43	4.0	5.0
3	马林先	新乡医学院生命科学技术系	3	10	2.0	3.0
4	李聪敏	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省出生缺陷干预技术研究重点实验室	12	40	4.0	5.0
5	常明秀	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省出生缺陷干预技术研究重点实验室	23	228	8.0	14.0
6	王玉伟		12	54	4.0	7.0
7	张金枝		13	58	4.0	7.0
8	孟丽		7	20	2.0	4.0