男性高尿酸血症与URAT1基因多态性的关系

• 作者: 施雪莺 王瑛 高泳
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 生物学
• 关键词: 尿酸盐转运子1 高尿酸血症 单核苷酸多态性 痛风
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 分子生物学检验论著
• 页码范围: 30-33
• 分类号: Q754
• 字数: 2763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2012.01.009

摘要

目的 研究采用非标记探针技术分析中国上海地区汉族人尿酸盐转运子1(URAT1)基因rs893006多态性,以及各基因型与高尿酸患者病理指标的关系.方法 选取180例原发性痛风患者和260名健康志愿者,记录体重指数、血压,并分别检测血尿酸、血糖、血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)]、肌酐,提取外周血白细胞的DNA,采用非标记探针技术检测rs893006基因型测序证实.结果 通过非标记探针能准确区分GG、GT和TT基因型,其结果与测序法一致.GG、GT和TT基因型在痛风和正常人群分布频率分别为53.9％、39.4％、6.7％和55.8％、32.6％、11.6％.痛风组rs893006基因型频率及等位基因频率分布与健康对照组比较差异无统计学意义.各基因型个体的体重指数、血压、肌酐、TC和TG中分布差异无统计学意义,但TT基因型患者的血尿酸水平[ (274.00 ±26.00) μmol/L]明显低于GT型[(346.00±32.00) μmol/L]和GT型[(438.00±37.00) μmol/L].结论 非标记探针技术检测可简便、快速和精确地检测URAT1基因型分析方法.研究证实SLC22A12基因中rs893006基因多态性评估汉族男性人群高尿酸血症危险性的一个遗传学标志.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王瑛	上海市徐汇区中心医院核医学科	17	49	3.0	6.0
2	施雪莺	上海市徐汇区中心医院核医学科	6	19	2.0	4.0
3	高泳	上海市徐汇区中心医院核医学科	5	14	2.0	3.0