FISH在骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学评估中的作用

• 作者: 刘旭平 张悦 徐泽锋 曲士强 李承文 秦铁军 肖志坚
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 839-842
• 页数: 4页
• 字数: 3081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.10.013

摘要

目的 研究骨髓及外周血荧光原位杂交(FISH)检测在骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学评估中的作用.方法 前瞻性对比了112例初诊MDS患者的常规染色体核型分析和骨髓FISH检测结果,同时对56例患者骨髓及外周血FISH结果进行了比较.结果 在41例检出克隆性异常核型的病例中,有22例骨髓FISH检测与核型分析结果不完全一致,16例是探针组合不能覆盖异常染色体区段所致,涉及到探针检测位点不同仅有6例,FISH检测结果并未改变这6例患者的细胞遗传学预后分组.在71例未检出克隆性异常核型的病例中,15例(21％)通过骨髓FISH检出异常,在＜20个分裂相和≥20个分裂相的病例中FISH异常检出率分别为27％(14/51)和5％ (1/20).72％(21/29)的骨髓FISH异常病例同时检出外周血异常,4％(1/27)的骨髓FISH结果正常病例外周血检出异常.结论 对于染色体核型分析少于20个正常中期分裂相的MDS患者,应使用组合探针进行骨髓标本的间期FISH检测.外周血标本FISH检测有相对高的假阴性率,但对于骨髓标本取材失败的病例也是合理的选择.