中国人囊性纤维化临床特点分析

• 作者: 刘亭威 康健
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 囊性纤维化 诊断,鉴别 囊性纤维化跨膜传导调节因子 体征和症状 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（24）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示
• 页码范围: 2807-2810
• 分类号: R596.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.08.104

摘要

目的 探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异.方法 对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归.结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变.26例患者中死亡12例.结论 中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康健	中国医科大学第一附属医院呼吸疾病研究所	310	2033	20.0	31.0
2	刘亭威	中国医科大学第一附属医院呼吸疾病研究所	12	60	4.0	7.0