信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系

• 作者: 刘冬霞 林荣军 隋爱华
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 信号转导和转录激活子6 基因 支气管哮喘 易感性 基因多态 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（16）
• 所属期刊栏目: 呼吸系统疾病
• 页码范围: 1258-1260,1269
• 分类号: R725.6
• 字数: 3015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.16.015

摘要

目的 研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析；Hardy - Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验.结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy -Weinberg平衡检验,具有群体代表性.2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9％、46.9％和37.2％,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8％、59.8％和18.4％,2组间基因型分布差异具有统计学意义(x2=8.445,P＜0.05),且不u同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95％ CI:1.290～5.141,P＜0.01；OR(AA/GG)=2.771,95％ CI:1.167～6.577,P＜0.05]；基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95％CI:0.508 ～2.277,P＞0.05).哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3％和60.6％,对照组分别为51.7％、48.2％,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(x2=6.058,P＜0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G) =1.649,95％CI:1.106～2.459,P＜0.05].结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	隋爱华	青岛大学医学院附属医院中心实验室	92	345	10.0	12.0
2	林荣军	青岛大学医学院附属医院儿科	93	472	13.0	17.0
3	刘冬霞	济宁市第一人民医院儿科	3	4	2.0	2.0