"虎眼征"并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现的基因学研究

• 作者: 段洪连 毕鸿雁 王洋 赵伟秦
• 来源期刊: 临床和实验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 虎眼征 海洛因脑病 基因检测 Hallervorden-Spatz综合征
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 330-331,334
• 分类号: R749.6
• 字数: 2216字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-4695.2012.05.004

摘要

目的 探讨"虎眼征"并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现.方法 对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析.结果 患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变.患者最终确诊为"海洛因脑病".结论 "虎眼征"并非只出现在Hallervorden-Spatz综合征中,需仔细询问患者病史,以防误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵伟秦	首都医科大学北京友谊医院神经内科	41	222	8.0	13.0
2	毕鸿雁	首都医科大学北京友谊医院神经内科	20	65	4.0	7.0
3	王洋	首都医科大学北京友谊医院神经内科	35	114	6.0	9.0
4	段洪连	首都医科大学北京友谊医院神经内科	9	44	3.0	6.0