孕中期产前筛查7717例结果分析

• 作者: 楼淑芳
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 21-三体综合征 18-三体综合征 神经管缺陷 产前筛查
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 107-108
• 分类号: R714
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况.对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生.方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析.结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48％；18 -三体综合征32例,阳性率为0.41％；神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93％.对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例；神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例.结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β - HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楼淑芳		3	8	2.0	2.0