精神分裂症注意及执行功能的全基因组关联分析

• 作者: 何宗岭 向波 吴俊瑶 李名立 王强 王英成 邓伟 陈壮飞 马小红
• 来源期刊: 中华精神科杂志
• 关键词: 精神分裂症 全基因组关联分析 注意及执行功能 内表型
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 37-42
• 页数: 6页
• 字数: 5495字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7884.2013.01.011

摘要

目的 以认知功能中的注意和执行功能为内表型,运用全基因组关联分析策略寻找精神分裂症的相关基因.方法 采用连线测验评估98例精神分裂症患者(患者组)和60名正常对照者(对照组)的注意和执行功能；使用IlluminaHumanHap660 BeadArray进行基因分型,有464 301个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)通过质量控制用于本研究的关联分析；以SNPs为分析因素,年龄、性别和受教育年限为协变量,连线测验结果为数量性状,用PLINK软件分别对患者组和对照组作主效应分析.结果 PTPRC基因的2个SNPs位点与精神分裂症的注意功能缺损有关联(rs3767742,p=1.83 ×10-5；rs12409128,P=4.50×10-6)；UGT2AI、VPS13A和CNTNI 3个基因内的10个SNPs位点与精神分裂症的执行功能缺陷有关联(rs10011630,P =5.88×10-8；rs4148284,P=5.88×10-8:rs4148283,P=5.88×10-8;rs4148282,P=5.88×10-8;rs7030802,P=2.91×10-6;rs12343395,P =4.30×10-6；rs7035855,P=2.91×10-6;rs7039192,P=2.91 ×10-6;rs12316203,P=2.91×10-6:rs13328933,P =2.91×10-6),且这些位点与个体患精神分裂症的状态存在交互作用.结论 PTPRC 、UCT2A1 、VPS13A和CNTN1可能是精神分裂症的易感基因,尚待进一步验证.