两个精神分裂症高发家系的全基因组外显子测序研究

• 作者: 吴宇 孔凡芝 朱俊 林芸 洪晓虹 薛潮彪 陈璨 陈耿谊
• 来源期刊: 赣南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 精神分裂症 高发家系 全基因外显子测序 遗传模式
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 心理学研究
• 页码范围: 509-514
• 页数: 6页
• 分类号: R749.3
• 字数: 2304字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5779.2020.05.019

摘要

目的:对两个精神分裂症高发家系进行全基因外显子测序,捕获与精神分裂症发病相关突变体,探讨精神分裂症家系分子遗传方式的主要理论模型.方法:通过全基因外显子测序技术确定突变位点,在家系中利用Sanger测序法对突变位点进行重新验证,分析出与精神分裂症有关的阳性突变体.结果:总筛选出32个突变位点,验证后得到26个阳性突变位点.结论:精神分裂症高发家系具有常见病-常见变异体(CDCV)和常见病-稀有变异体(CDRV)两种分子遗传模式特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪晓虹	汕头大学精神卫生中心	40	226	9.0	13.0
2	孔凡芝	汕头大学精神卫生中心	3	9	1.0	3.0
3	薛潮彪		4	5	2.0	2.0
5	陈耿谊		12	32	4.0	5.0
8	朱俊		1	0	0.0	0.0
9	林芸		3	5	1.0	2.0
10	吴宇	汕头大学精神卫生中心	1	0	0.0	0.0
11	陈璨		3	0	0.0	0.0