多囊卵巢综合征遗传学研究新进展

• 作者: 乔杰(审校) 张春梅 赵越(综述)
• 来源期刊: 国际生殖健康计划生育杂志
• 关键词: 多囊卵巢综合征 基因 遗传学研究 多态性,单核苷酸 全基因组关联研究
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 生殖内分泌疾病重点专题 -- 综述
• 页码范围: 335-338
• 页数: 4页
• 字数: 4199字
• 语种: 中文

摘要

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种复杂的生殖内分泌疾病，主要特征是月经稀发或闭经、高雄激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实，许多候选基因也被识别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、转运、作用和调节的相关基因，慢性炎症相关基因，胰岛素抵抗和转化生长因子β（TGF-β）通路相关基因等。全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）为了解PCOS的发病机制提供了新方向。然而，由于PCOS患者基因和表型复杂，目前遗传学研究仍未得出明确结论。现对PCOS遗传学研究最新进展进行综述。