部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限

• 作者: 侯红瑛 尹玉竹 林俊伟 章钧 邓妮 郝秀兰
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 单亲二体型 均称型胎儿生长受限 单核苷酸多态性芯片 SNP array
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 883-887
• 页数: 5页
• 分类号: R745
• 字数: 4697字
• 语种: 中文

摘要

[目的]应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因.[方法]对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析.[结果]发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为24.1 Mbp.[结论]部分型母源性16单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于16q24.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章钧	中山大学附属第三医院产科	39	112	6.0	7.0
2	尹玉竹	中山大学附属第三医院产科	78	661	15.0	23.0
3	侯红瑛	中山大学附属第三医院产科	149	1315	19.0	30.0
4	邓妮	中山大学附属第三医院产科	23	145	7.0	11.0
5	郝秀兰	中山大学附属第三医院产科	23	89	6.0	8.0
6	林俊伟	中山大学附属第三医院产科	9	25	4.0	4.0