雌激素受体基因多态性与上海市汉族女性月经初潮及绝经年龄的关系

• 作者: 何进卫 傅文贞 刘玉娟 张增 徐佳 段鹏 胡云秋 胡伟伟 郑慧
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 雌激素受体基因 多态性 初潮年龄 绝经年龄 单倍型 连锁分析 关联分析
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2-8
• 页数: 7页
• 分类号: R394
• 字数: 3903字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2013.01.002

摘要

目的 探讨雌激素受体α(ER-α)基因Xba Ⅰ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系.方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁；571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海＞ 30年的汉族人.采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因Xba Ⅰ、PvuⅡ位点多态性.采用Haploview 及PLINK遗传分析软件对Xba Ⅰ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析.结果 受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律.携带Xba Ⅰ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P ＞0.05).Xba Ⅰ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系.Xba Ⅰ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率＞1％的单倍型PX、Px、px、pX.经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P =0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015).结论 ER-α基因Xba Ⅰ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关.