巴德-毕氏综合征研究的现状及意义

• 作者: 严新民 沈涛 肖春杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 巴德-毕氏综合征 纤毛病理 BBS基因
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 570-573
• 页数: 4页
• 字数: 4779字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.013

摘要

巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Bardet 和Biedl在1920年首次报道.BBS具有高度的遗传异质性,其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指/趾、肾畸形或肾功异常、学习障碍及性腺发育不全等.BBS患者常伴糖尿病、高血压及先心病等继发症状.迄今已发现16个BBS基因(BBS1～BBS16)异常可以导致BBS表型,但其分子致病机制仍不完全清楚.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖春杰	云南大学生命科学院遗传学系	28	214	8.0	14.0