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DIO2基因单核苷酸多态性与精神发育迟滞相关性研究
DIO2基因单核苷酸多态性与精神发育迟滞相关性研究
作者:
王喜英
赵晴
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
精神发育迟滞
DIO2基因
单个位点家系关联性分析
单倍型分析
摘要:
目的 探讨DIO2基因多态性及单倍型与精神发育迟滞的相关关系.方法 本研究以344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象,在DIO2上选择了3个合适的SNPs作为标记,利用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法完成基因分型.应用FBAT软件对多态位点及可能组成的单倍型与精神发育迟滞的关系进行分析.结果 单个位点家系关联性分析结果提示:rs225015、rs225014和rs225012位点各等位基因从亲代传递给患病子代没有观察到显著性(P>0.05).多态性位点间的连锁不平衡检验显示:3个位点rs225015、rs225014和rs225012均具有较高的连锁不平衡(D′>0.8).单倍型分析结果显示:3个位点构成的单体型GTG在附加遗传模型(Z=2.226,P=0.026019)和隐性遗传模型(Z=2.651,P=0.008023)与MR相关.结论 DIO2基因可能与精神发育迟滞的易感性有关.
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文献信息
篇名
DIO2基因单核苷酸多态性与精神发育迟滞相关性研究
来源期刊
医学分子生物学杂志
学科
医学
关键词
精神发育迟滞
DIO2基因
单个位点家系关联性分析
单倍型分析
年,卷(期)
2013,(1)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
54-57
页数
4页
分类号
R349.6
字数
2683字
语种
中文
DOI
10.3870/j.issn.1672-8009.2013.01.010
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
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引文网络
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(14)
参考文献
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DIO2基因
单个位点家系关联性分析
单倍型分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
医学分子生物学杂志
主办单位:
华中科技大学同济医学院
出版周期:
双月刊
ISSN:
1672-8009
CN:
42-1720/R
开本:
大16开
出版地:
武汉市航空路13号
邮发代号:
38-35
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
2127
总下载数(次)
4
总被引数(次)
8829
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