多巴反应性肌张力障碍长期随访四例

• 作者: 利婧 喻长顺 张成 操基清 李亚勤 杨娟 胡朝晖 詹益鑫
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 张力失调 左旋多巴 GTP环化水解酶 酪氨酸单氧化酶 随访研究
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 运动障碍
• 页码范围: 153-158
• 页数: 6页
• 字数: 5148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2013.03.004

摘要

目的 总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (GCH Ⅰ)基因、酪氨酸羟化酶(TH)基因突变情况.方法 总结3个DRD家系共4例患者的临床资料,并对患者行GCH Ⅰ基因及TH基因检测.结果 4例患者均为女性,起病年龄为9 ～ 20(15.3±5.6)岁,均以双下肢僵硬、抖动起病,随病程进展其中3例出现双手抖动症状,1例患者出现全身扭转,1例患者合并有斜颈,4例患者均有晨轻暮重的表现.对4例患者进行小剂量左旋多巴治疗,随访半年至10年不等,患者均有持续、明显的疗效；且随时间延长所需剂量减少,无长期服用左旋多巴不良反应.对4例患者行GCH Ⅰ基因全长外显子突变检测,1例患者呈GCH Ⅰ基因杂合点突变c.607G＞A(p.Gly203 Arg),1例患者为TH基因14号外显子复合杂合突变(p.Y447Ter及p.V468M),余患者未见GCH Ⅰ基因及TH基因全长外显子点突变.结论 长期随访发现小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效,且无明显副作用.GCH Ⅰ基因及TH基因的检测可对DRD进行早期诊断,对于儿童期或青少年期起病的肌张力障碍患者,无论有无家族史,均需行小剂量多巴胺诊断性治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张成	中山大学附属第一医院神经科	219	968	12.0	19.0
2	杨娟	中山大学附属第一医院神经科	28	91	5.0	8.0
3	操基清	中山大学附属第一医院神经科	16	58	5.0	6.0
4	李亚勤	中山大学干细胞与组织工程研究中心	15	37	4.0	5.0
5	利婧	中山大学附属第一医院神经科	13	28	3.0	4.0
6	胡朝晖	金域医学检验中心有限公司	2	8	1.0	2.0
7	喻长顺	金域医学检验中心有限公司	1	8	1.0	1.0
8	詹益鑫	金域医学检验中心有限公司	2	12	2.0	2.0