中国汉族炎症性肠病患者硫嘌呤甲基转移酶基因多态性研究

• 作者: 冯玉良 朱琴 程琳 郑培奋 陈新宇
• 来源期刊: 全科医学临床与教育
• 关键词: 硫嘌呤甲基转移酶 基因多态性 炎症性肠病
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 126-129,132
• 页数: 5页
• 字数: 3614字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解中国汉族炎症性肠病(IBD)患者硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性的分布情况,并探讨TPMT基因多态性与硫唑嘌呤(AZA)药物毒副作用的关系.方法 189名汉族IBD患者及273名健康对照者进入了研究.其中有43例患者接受了AZA治疗.分别采用引物特异性聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对TPMT*2、TPMT*3B、TPMT*3C、TPMT*3A四个突变等位基因进行检测.对使用药物发生了毒副作用的患者进一步进行了TPMT基因外显子的PCR扩增及测序检测.结果 所有的IBD患者和健康对照者均未检测到TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B突变.IBD患者TPMT*3C突变等位基因频率为1.59％,与健康对照组相近(1.59％ vs 1.47％),经Fisher's确切检验显示,差异无统计学意义(P＞0.05).在对43例接受AZA治疗的IBD患者的随访中,观察到有4例患者发生了骨髓抑制,1例发生了肝脏毒性.5例患者均未检测到TPMT*2、TPMT*3A、TPMT *3B、TPMT *3C这4种常见的TPMT突变等位基因.进一步对该5例患者进行外显子测序工作,发现其中3例患者存在TPMT* 1S突变杂合子,但为无义突变.结论 在中国汉族IBD人群中,TPMT突变等位基因频率低,但AZA药物毒副作用的发生率并不低,AZA药物毒副作用无法完全通过TPMT基因突变采解释.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈新宇	浙江医院消化内科	26	136	6.0	10.0
2	郑培奋	浙江医院消化内科	59	267	9.0	13.0
3	朱琴	浙江医院消化内科	20	71	4.0	7.0
4	冯玉良	浙江医院消化内科	21	67	4.0	7.0
5	程琳	浙江医院消化内科	3	12	3.0	3.0