钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究

• 作者: 孙威 张丽梅 李婉君 邹海强 陈永乾 黄越
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: SCN9A基因 帕金森病 疼痛
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 神经与精神遗传学论著
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 字数: 4077字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.005

摘要

目的 检测钠离子通道SCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.方法 收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primary Parkinson's disease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异.100例PD患者接受了简化McGill疼痛量表评估.统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.结果 在101例PD患者中,100例获得了疼痛资料,57％伴有疼痛,其中男性占43.86％,女性占56.14％.按Chaudhuri分类,表现为骨骼肌疼痛者占10.52％,根性痛者占10.52％,肌张力障碍痛者占54.38％,不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14.04％,肌张力障碍痛加根性疼痛者占5.26％,骨骼肌疼痛加头痛者占1.75％,关节痛者占3.50％.检测出2种SCN9A基因的错义突变:2794A/C(0.941/0.059) (rs12478318) (M932L)和3448C/T(0.988/0.012)(rs6746030)(R1150W).PD伴疼痛组2794A/C野生型频率较高,但无统计学意义.3448C/T杂合型变异共5例,仅见于PD伴疼痛患者中,未发现纯合型变异.结论 PD患者疼痛患病率高于文献报道,男女比例相近,其中肌张力障碍性疼痛占多数.SCN9A基因的3448C/T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹海强	广州军区广州总医院神经内科	30	178	8.0	11.0
2	张丽梅	哈尔滨医科大学附属二院神经科	17	48	5.0	6.0
3	孙威	哈尔滨医科大学附属二院神经科	22	66	6.0	7.0
4	黄越	哈尔滨医科大学附属二院神经科	6	46	4.0	6.0
5	李婉君	哈尔滨医科大学附属二院神经科	2	9	2.0	2.0
6	陈永乾	哈尔滨医科大学附属二院神经科	2	21	2.0	2.0