ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性关系研究

• 作者: 周熙惠 宋红霞 李媛
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 新生儿 呼吸窘迫综合征 ATP结合盒转运蛋白A3 单核甘酸多态性 SNaPshot技术
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 634-637
• 页数: 4页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2013.05.003

摘要

目的：探讨ATP结合盒转运蛋白A3基因（ABCA3） rs13332514（C．1059G/A）、rs117515055（C．213C/T）两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征（ NRDS）的遗传易感性。方法用SNaPshot多重微测序技术检测60例陕西汉族NRDS患者和120名健康对照者 ABCA3基因 rs13332514（ C．1059G/A ）、rs117515055（ C．213C/T ）两个多态性位点。结果rs117515055位点有两种基因型，对其进行比较，发现T等位基因在病例组（5．1％）高于对照组（3．1％），但是差异无统计学意义；rs13332514位点CC基因型频率及C等位基因频率在病例组高于对照组（50．8％vs44．1％，69．5％vs63．5％），差异亦无统计学意义。结论 rs117515055位点的T等位基因及rs13332514位点的C等位基因可能与汉族人群的NRDS有关，还需扩大样本量做进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周熙惠	西安交通大学第一附属医院新生儿科	48	219	9.0	11.0
2	宋红霞	西安交通大学第一附属医院新生儿科	21	113	6.0	10.0
3	李媛	西安交通大学第一附属医院新生儿科	23	110	4.0	9.0