ABCA3基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征关系的研究

• 作者: 唐尚英 宁辛未 张树英 张艳明 陈玉君 陈秀奇 韦秋芬
• 来源期刊: 内科
• 学科: 医学
• 关键词: 呼吸窘迫综合征 早产儿 ABCA3基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 168-170
• 页数: 3页
• 分类号: R722.6
• 字数: 1865字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16121/j.cnki.cn45-1347/r.2017.02.07

摘要

目的 研究分析ABCA3基因突变与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系.方法 以207例早产儿为研究对象,其中RDS患儿123例(病例组),非RDS患儿84例(对照组),选择前期人群研究中获得的ABCA3基因上的3个突变位点(G205R、G668D、G1608C)为研究位点,应用Sequenom公司的Mass Array技术对两组早产儿进行基因型分析.结果 在123例RDS和84例非RDS早产儿中,在G205R、G668D、G1608C三个位点的基因型均为GG、GG、GG型,未发现基因突变(GA、GA、GT).结论 ABCA3基因上的G205R、G668D和G1608C突变为低频突变,在早产儿中发生率低,因此,尚无足够依据认为ABCA3基因突变是早产儿RDS发病的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦秋芬	广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科	51	344	10.0	15.0
2	陈秀奇	广西医科大学第一附属医院新生儿科	24	96	5.0	8.0
3	陈玉君	广西医科大学第一附属医院新生儿科	22	62	4.0	6.0
4	宁辛未	广西医科大学第一附属医院新生儿科	2	3	1.0	1.0
5	张树英	广西南宁市妇幼保健院新生儿科	11	47	5.0	6.0
6	唐尚英		1	1	1.0	1.0
7	张艳明	广西医科大学第一附属医院新生儿科	3	3	1.0	1.0