溶酶体贮积症的分子生物学机制

• 作者: 伍小华 刘敏 刘誉 吴彬彬 朱晓杨
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 溶酶体贮积症 遗传性代谢病 糖原贮积病 唾液酸贮积症 粘多糖病
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 特约评论
• 页码范围: 359-366
• 页数: 8页
• 分类号: R318.14
• 字数: 7147字
• 语种: 中文

摘要

溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢物不能被有效地消化和转运，在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种，临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折，病变呈多系统性，表型呈多样性，因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征，并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敏	暨南大学医学院生化教研室	41	210	9.0	12.0
2	刘誉	暨南大学医学院生化教研室	28	104	6.0	9.0
3	吴彬彬	暨南大学医学院生化教研室	2	1	1.0	1.0
4	伍小华	暨南大学医学院生化教研室	1	1	1.0	1.0
5	朱晓杨	暨南大学医学院生化教研室	1	1	1.0	1.0