人类性别决定基因(SRY)的检测及其临床应用

• 作者: 周华蓉 林晓容 陈勇
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: SRY基因 PCR
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 页码范围: 161-164
• 字数: 2030字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨SRY基因与两性性别发育的关系. 方法 提取40例健康人外周血总DNA,加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物,运用聚合酶链式反应(PCR)技术进行SRY基因扩增,后经琼脂糖凝胶电泳进行检测. 结果 40例的基因组DNA经 PCR扩增后在500 bp和600 bp之间出现β-actin条带,与预期的大小为517 bp的β-actin片段相吻合,说明本实验的实验条件的可靠性和准确性.其中20例男性在600 bp至700 bp之间出现条带,与预期的SRY的677 bp片段大致相符,而20例女性则无677 bp片段产生.用该方法检测一例外生殖器异常,染色体为46,XY社会性别为女性的患者,其SRY检测结果为阳性. 结论 SRY基因阳性是雄性决定基因,用PCR技术扩增SRY 基因能快速准确检出Y染色体.SRY基因的检测对性连锁遗传性疾病和单基因突变病的无创性产前诊断有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈勇	福建医科大学附属第一医院检验科	35	138	7.0	9.0
2	林晓容	福建医科大学附属第二医院检验科	10	13	2.0	2.0
3	周华蓉		17	74	5.0	8.0