死亡受体4和5的基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性

• 作者: 姜利佳 李士林 林秀清 王建嶂 胡定元 蒋益 邵晓晓 金捷
• 来源期刊: 中华消化杂志
• 关键词: 结肠炎,溃疡性 细胞凋亡 点突变 等位基因 多态现象 遗传
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 684-689
• 页数: 6页
• 字数: 5239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-1432.2013.10.011

摘要

目的 探讨死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC易感性的关系.方法 收集362例UC患者和490名健康对照者,采用微测序技术(SNaPshot)检测死亡受体4(rs20575,rs13278062)和死亡受体5(rs1047266)3个位点的基因型,采用卡方检验和Fisher确切概率法比较各位点等位基因和基因型频率的分布差异,非条件Logistic回归分析死亡受体4和死亡受体5基因多态性与UC患者临床病理特征的关系.结果 UC组中死亡受体4(rs20575)突变等位基因G和基因型CG+GG的频率高于健康对照组[3.18％(23/724)比1.63％(16/980),x2=4.439,OR=1.977,95％CI:1.037～3.769,P=0.035;6.08％(22/362)比3.27％(16/490),x2 =3.863,OR=1.917,95％CI:0.992～3.705,P=0.049].重度UC患者死亡受体4(rs20575)的突变等位基因G和基因型CG+GG的频率高于轻中度UC患者[8.00％(8/100)比2.40％(15/624),OR=3.530,95％ CI:1.456～8.560,P=0.008;16.00％(8/50)比4.49％(14/312),OR=4.054,95％CI:1.605～10.243,P=0.004].死亡受体4(rs13278062)的突变等位基因和基因型频率在UC组与健康对照组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).重度UC患者死亡受体4(rs13278062)的突变等位基因T和基因型GT+TT的频率均低于轻中度UC患者[23.00％(23/100)比36.06％(225/624),OR=0.530,95％CI:0.323～0.868,P=0.011;42.00％(21/50)比61.22％(191/312),OR=0.459,95％CI:0.250～0.841,P=0.010].死亡受体5(rs1047266)突变等位基因和基因型频率在UC组和健康对照组间差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 死亡受体4(rs20575)位点突变等位基因G携带者罹患UC的危险性增加,死亡受体4(rs13278062)基因突变可能影响UC的病情严重程度,而死亡受体5(rs1047266)基因多态性与UC无关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李士林	复旦大学生命科学院现代人类学重点实验室	14	71	5.0	7.0
2	林秀清	温州医科大学附属第一医院消化内科	23	61	4.0	6.0
3	金捷	温州市中心医院消化内科	22	113	6.0	9.0
4	蒋益	温州医科大学附属第二医院消化内科	31	86	5.0	7.0
5	姜利佳	温州市中心医院消化内科	12	27	3.0	4.0
6	王建嶂	温州医科大学附属第二医院消化内科	11	47	4.0	6.0
7	邵晓晓	温州医科大学附属第二医院消化内科	6	12	3.0	3.0
8	胡定元	温州医科大学附属第二医院消化内科	2	8	2.0	2.0