黑斑息肉综合征临床特点及基因检测

• 作者: 乐鑫 何学莲 周诗琼 姚兴凤 张文 梅红 赵培伟
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黑斑息肉综合征 STK11基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 52-54
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及其致病基因STK11 (Serine/threonine kinase 11)基因检测的意义.方法 回顾性分析武汉市儿童医院2011-06-09收治的1例黑斑息肉综合征的临床表现,实验室、病理检查及基因检测的特点,同时对PJS的流行病学及发病机制等相关文献进行复习,并对PJS基因检测的研究进行分析.结果 PJS患者一般具有家族遗传性,皮肤症状出现较早,胃肠道易见多发息肉,病理多表现错构瘤,有恶变可能.多数PJS患者发现STK11基因突变.本例患儿因发现肠息肉两年余,面色苍黄伴黑便20余天入院.入院发现患者口唇、指和趾端存在黑斑.实验室检查:白细胞(WBC) 10.82×109/L,红细胞(RBC) 2.86×1012/L,血红蛋白43 g/L,红细胞压积17.5％,血小板(PLT) 444×109/L,C-反应蛋白(CRP) 0.87mg/L.电子肠镜结果为直肠多发性息肉,病理切片显示黏膜息肉.基因检测结果为STK11基因外显子6缺失4个碱基(790 de14).结论 PJS表现形式多样,据文献分析对疑是PJS的患者进行STK 11基因检测可以帮助临床医生进行确诊.根据本例患者临床特征、病理切片以及基因检测结果诊断患者为黑斑息肉综合征,且患者存在重度贫血特征.患者STK11基因外显子6缺失4个碱基突变为国内外未报道的新突变.