黑斑息肉综合征一例基因分析及临床诊治

• 作者: 信艳萍 史惠蓉 吴庆华 张毅 杨治宇
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 黑斑息肉综合征 STK11基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 261-264
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2733字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.09.057

摘要

目的:进一步掌握黑斑息肉综合征(PJS)的临床诊治重点.方法:回顾性分析一例PJS患者55 a的病史资料和6 a随访资料.采用PCR和测序法对患者进行STK11基因筛查.结果:该患者有典型的口唇黏膜色素沉着,反复多发消化道息肉并出现肠套叠1次,经基因检测提示携带STK11基因c.910C→T(p.R304W)杂合突变.经积极诊治,至今患者病情稳定,状况良好.结论:内镜定期监测消化道息肉发生和积极干预治疗可改善该病的预后;对PJS家庭开展基因筛查和妊娠相关的遗传咨询有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇科	288	1447	18.0	26.0
2	吴庆华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
3	张毅	郑州大学第一附属医院生物治疗中心	61	219	9.0	12.0
4	信艳萍		3	4	1.0	1.0
5	杨治宇	郑州大学第一附属医院妇科	1	1	1.0	1.0