SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性功能与Graves病易感性研究

• 作者: 彭永德 施静艺 梁军 潘春明 王玉 袁国跃 赵双霞 韩兵 高冠起
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 格雷夫斯病 SCGB3A2基因 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 甲状腺疾病与基因表达
• 页码范围: 102-107
• 页数: 6页
• 字数: 4843字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.02.003

摘要

目的 探讨SCGB3A2基因(secretoglobin family 3A member2,SCGB3 A2)启动子区单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)功能与Graves病(GD)易感性.方法 应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因特异性定量转录等方法,对SCGB3A2基因启动子区(SNPs in promoter,pSNPs；SNP76、SNP75以及SNP74)进行体内外功能分析.结果 SCGB3A2基因启动子-荧光素酶报告质粒pGL3-(SNP76+ SNP75)、pGL3-(SNP76 +SNP74)以及pGL3-(SNP76 +SNP75 +SNP74)的荧光素酶活性均减弱.T等位基因能够竞争结合AG等位基因,比非易感等位基因AG有更强的结合转录因子能力.携带有SNP76+SNP75和SNP76+SNP74者SCGB3A2基因的表达低于不携带该变异者.体内外功能分析显示,SNP76+SNP75和SNP76+ SNP74单倍型可使SCGB3A2基因表达下调.结论 SCGB3A2基因pSNPs(SNP76、SNP75以及SNP74)的功能与GD易感性相关.