信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

• 作者: 付锴 周斌 彭瑛 李娅姣 杨浩 谢秋 饶莉
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 扩张型心肌病 信号传导和转录激活子4 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 558-562
• 语种: 中文

摘要

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关.结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8％ vs.47.9％,P=0.039和76.4％ vs.70.7％,P=0.023,OR=1.341,95％CI为1.042～1.727).rs7574865位点CC+ AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2％vs.89.2％,P=0.025,OR=1.968,95％CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义.结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	饶莉	四川大学华西医院心内科	137	606	11.0	18.0
2	周斌	四川大学分子与转化医学实验室	93	385	11.0	16.0
3	彭瑛	四川大学华西医院心内科	32	58	5.0	6.0
4	杨浩	四川大学华西医院心内科	26	142	7.0	11.0
5	李娅姣	四川大学华西医院心内科	11	49	4.0	7.0
6	谢秋	四川大学华西医院心内科	5	9	2.0	3.0
7	付锴	四川大学华西医院心内科	4	8	2.0	2.0