家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变与临床预后分析

• 作者: 刘建刚 周岱 周幽心 崔岗 张世明 李向东 王中 虞正权 黄煜伦
• 来源期刊: 临床神经外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血管母细胞瘤 Von Hippel-Lindau病 基因突变 预后
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 350-352
• 页数: 3页
• 分类号: R739.4
• 字数: 2314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7770.2013.06.011

摘要

目的 探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床特点及家系表现和VHL基因突变的关系.方法 回顾性分析9个家族15例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析.对长期随访的7个家族中的12例患者和15例相关家族成员抽取外周血进行VHL基因测序.对于测序阴性的患者,对其DNA进行三个外显子实时定量PCR测定.结果 本组15例HBs中,多发性肿瘤10例,共34个肿瘤.进行开颅和脊髓手术17次,共切除HB22个.基因测序发现在4种点突变.通过实时定量PCR发现2个家族外显子1大片段缺失.在未发病家族成员中检出携带者3例.随访期间发现2例复发和3例新生的HB,主要集中在移码突变和拼接错误的家族中.通过再次手术和对脑干HB进行γ刀治疗,效果较好.结论 VHL相关的HB易复发,并不断有新生HB出现.基因测序和实时定量PCR联合应用可以提高VHL基因突变的检出率.基因突变分析可有助于未发病基因突变携带者确诊,基因突变的分型有助于对患者的预后进行判断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张世明	苏州大学附属第一医院神经外科	168	885	14.0	21.0
2	周幽心	苏州大学附属第一医院神经外科	136	723	12.0	22.0
3	周岱	苏州大学附属第一医院神经外科	171	1038	16.0	24.0
4	李向东	苏州大学附属第一医院神经外科	84	472	12.0	17.0
5	王中	苏州大学附属第一医院神经外科	231	1057	14.0	21.0
6	黄煜伦	苏州大学附属第一医院神经外科	38	298	8.0	16.0
7	崔岗	苏州大学附属第一医院神经外科	59	353	11.0	16.0
8	虞正权	苏州大学附属第一医院神经外科	64	258	8.0	12.0