VHL基因与家族性血管母细胞瘤研究进展

• 作者: 杨卫忠 贾建文 陈春美
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: VHL基因 缺氧诱导因子 家族性血管母细胞瘤
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 545-548
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 语种: 中文

摘要

希佩尔-林道病(von Hippel-Lindau disease,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生多器官肿瘤为特征,家族性血管母细胞瘤是其在中枢神经系统的一种表现形式,它是由于VHL基因的突变引起的.VHL基因是一种重要的抑癌基因.它通过VHL蛋白(pVHL)对elonginABC的抑制作用来发挥对相关细胞生长基因的调控.VHL基因突变在家族性血管母细胞瘤中有很高的检出率,因而针对VHL基因的研究可能为家族性血管母细胞瘤的治疗带来新的思路及方法 .