帕金森病患者PINK1LRRK2基因单核苷酸多态性分析

• 作者: 丁新生 杨新新 牟英峰 董丽果 赵辉 陈玉民
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 基因 PINK1 LRRK2 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2013,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R742.5
• 字数: 2968字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性.方法 收集152例晚发散发性PD患者和160例年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自淮海地区汉族人群.提取外周血全基因组DNA,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增包含多态位点的目的 基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物.对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NlalV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术分析基因型,计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率.结果 (1)PINK1基因rs45530340位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布无统计学差异(基因型:χ2=1.572,P=0.456;等位基因:χ2=1.318,P=0.251).(2) LRRK2基因rs1491942 位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中的分布差异有统计学意义(基因型:χ2=6.802,P=0.033;等位基因C:χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176).结论 (1)PINK1基因rs45530340 多态位点可能不是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.(2)LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁新生		235	1620	18.0	31.0
2	牟英峰	徐州医学院附属医院神经内科	13	52	3.0	7.0
3	陈玉民	徐州医学院附属医院神经内科	2	3	1.0	1.0
4	董丽果	徐州医学院附属医院神经内科	5	12	3.0	3.0
5	杨新新	徐州医学院附属医院神经内科	15	25	3.0	3.0
6	赵辉		3	13	3.0	3.0