帕金森病LRRK2基因单核苷酸rs34778348:G＞A多态性分析

• 作者: 安兴凯 曾骥孟 李志明 林青 马琪林
• 来源期刊: 厦门大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 LRRK2 rs34778348:G＞A 限制性长度多态性分析(RFLP)
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 页码范围: 860-865
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.6043/j.issn.0438-0479.2013.06.022

摘要

基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是导致帕金森病(Parkinson's disease)发生的遗传因素之一,但受不同种族和地域的影响.通过联合使用引物重叠PCR定点突变,限制性长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)筛查了帕金森病的重要致病基因Leucine-Rich Repeat kinase 2 (LRRK2)的突变体:rs34778348:G＞A (G2385R);用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)技术进行验证.在237个散发性帕金森病人和190个对照者中虽然未发现rs34778348:G＞A的纯合子突变,但存在rs34778348:G＞A的杂合子突变,并且统计分析显示病例组与对照组rs34778348:G＞A的等位基因频率(p=0.010)和基因型频率(p=0.001)差异显著.显示筛查到rs34778348:G＞A可能是中国散发帕金森病易感性的风险因子.该方法有助于促进帕金森病分子诊断的临床普及.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾骥孟	厦门大学药学院	9	18	3.0	3.0
2	马琪林	厦门大学附属第一医院神经内科	37	131	7.0	10.0
3	林青	厦门大学药学院	22	100	5.0	9.0
7	李志明	厦门大学药学院	2	8	1.0	2.0
8	安兴凯	厦门大学附属第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0