广西壮族人群帕金森病LRRK2基因的多态性分析

• 作者: 余天智 吕泽平 周博峰 唐凤川 庞国防 杨泽 梁庆华 秦娇琴 胡才友 黄东挺 黄春丽
• 来源期刊: 中国老年保健医学
• 关键词: 帕金森病 LRRK2 多态性 关联
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: ? 老年常见慢性疾病专题?
• 页码范围: 18-20,21
• 页数: 4页
• 字数: 1825字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4860.2015.02.005

摘要

目的：探讨LRRK2基因3个位点的单核苷酸多态性（ SNP）与壮族人群帕金森病（ PD）的相关性。方法使用聚合酶链反应－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）方法对112例壮族PD患者LRRK2基因的rs34778348（G2385R），rs1491942（N511K），rs7133914（R1398H）位点进行基因分型，并与156例健康壮族老年人比较，分析这些变异与 PD 的相关性。结果 rs34778348 A等位基因携带者罹患PD的风险也明显升高（OR＝1．632，95％CI：1．238～2．346，P＝0．029），总体上PD组等位基因A及纯合突变型AA的频率明显高于对照组（ P＜0．05）。另2个SNP的基因型和等位基因频率分布在两组间无差异（ P＝0．445～0．894）。结论 LRRK2 rs34778348与壮族人群PD的遗传易感性有关。