PCR-短串联重复法快速产前筛查唐氏综合征的应用价值

• 作者: 任翠爱 李海波 管晖 管立学 贾南 高丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 聚合酶链反应 短串联重复序列 产前诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 277-282
• 页数: 6页
• 字数: 5977字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.006

摘要

目的 探讨PCR短串联重复(PCR-short tandem repeat,PCR-STR)法快速产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的应用价值及7个STR位点多态性分布特点.方法 选择21号染色体核心区域(21q22.1-21q22.2)及其附近的7个STR位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1413、D21S1414、D21S1432、D21S2039),应用PCR-STR扩增对978例高危孕妇羊水样本和82例疑似DS患者外周血样本进行基因诊断筛查检测,并与细胞培养染色体核型分析结果比较.结果 (1)978例羊水和82例外周血样本PCR-STR检测全部成功,7个STR位点多态信息联合分析,以检出2个位点面积比或强度为1∶1∶1三条带；或1个位点1∶1∶1三条带,同时有2个位点面积比或强度为1∶2或2∶1两条带为DS基因诊断标准,共检出DS阳性40例,其中羊水14例阳性,外周血26例阳性.(2)羊水细胞培养染色体核型分析成功961例(98.3％),17例培养失败(1.7％),检出异常染色体核型44例(4.6％),其中14例为DS核型,包括12例标准DS核型,1例易位DS核型,1例嵌合DS核型.17例培养失败羊水经脐带血染色体分析证实均为正常核型.(3)82例可疑DS患者外周血培养全部成功,检出异常染色体核型30例(36.6％),其中26例为DS核型,包括22例标准DS核型,4例易位DS核型；其它异常核型4例.(4)PCR-STR法对7个STR位点联合分析,单例样本可检出1～4个位点为1∶1∶1三条带,或可见2～4个位点为面积比率或强度比为2∶1或1∶2的两条带.羊水和外周血样本DS基因诊断结果与细胞培养染色体核型分析诊断结果完全一致,PCR-STR法快速产前基因诊断DS筛查的灵敏度为100％,未发现假阳性和假阴性结果.(5)7个STR位点杂合率在0.624～0.812,D21S2039和D21S1412位点杂合度最高(＞0.80),D21S1411和D21S1432位点杂合度较低(＜0.70).D21S11和D21S2039位点检出1∶1∶1三条带比率最高(≥40％),而D21S1411、D21S1432、D21S1413位点检出单一条带(纯合率)比率最高(≥30％).结论 PCR-STR法是产前诊断DS的一种快速、有效的筛查方法,7个STR位点联合分析,提供的诊断信息量大,结果准确、可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管立学	山东省潍坊市人民医院干细胞实验室	44	189	8.0	12.0
2	高丽	山东省潍坊市人民医院肿瘤内科	13	46	3.0	6.0
3	李海波	山东省潍坊市人民医院干细胞实验室	19	62	4.0	7.0
4	任翠爱	山东省潍坊市人民医院血液科	15	37	4.0	5.0
5	管晖		26	155	8.0	9.0
6	贾南		3	9	2.0	3.0