测序错误和重复序列对无参照基因组单核苷酸多态性分型的影响

• 作者: 付晓腾 包振民 张玲玲 焦文倩 王南南 王师 窦锦壮 胡晓丽 赵熙强
• 来源期刊: 中国海洋大学学报（自然科学版）
• 学科: 农学
• 关键词: de novo SNP分型 测序错误 重复序列
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 120-124
• 页数: 5页
• 分类号: S917
• 字数: 3435字
• 语种: 中文

摘要

单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism-SNP)被认为是揭示遗传变异理想的分子标记,近几年来一系列针对高通量测序平台的技术如RAD,GBS,RRLs,2b-RAD等成为非模式生物尤其是水生动物的de novo SNP标记规模开发和大样本群体遗传研究的有利途径.本文从理论上讨论了测序错误和重复序列因素对de novo SNP分型的影响,并利用模式生物拟南芥RAD模拟数据对理论分析进行了验证.通过理论推导和模拟验证发现测序数据量在15～20X左右时单拷贝区域内SNP被检测的概率大于95％,等位基因的支持度不小于2时能够有效屏蔽掉测序错误对SNP分型的影响(假阳性低于2％),这些为实际数据的de novo SNP分型提供了理论上的指导.