青壮年不明原因夜间睡眠中猝死SCN5A基因型研究

• 作者: 侯一丁 刘超 刘长晖 唐双柏 成建定 李越
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 青壮年不明原因夜间睡眠中猝死 SCN5A基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 技术研究
• 页码范围: 124-130
• 页数: 7页
• 分类号: R541
• 字数: 3504字
• 语种: 中文

摘要

[目的]研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征.[方法]选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序.鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照.[结果]120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变.[结论]首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成建定	中山大学中山医学院法医病理学教研室	77	416	12.0	16.0
2	刘超		107	719	15.0	20.0
3	刘长晖		29	289	11.0	16.0
4	侯一丁	中山大学中山医学院法医病理学教研室	8	8	2.0	2.0
5	唐双柏	中山大学中山医学院法医病理学教研室	18	68	5.0	7.0
6	李越		29	145	7.0	10.0